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市妇幼引进串联质谱筛查技术

  • 索 引 号:
    mmsfubjy/2016-20797
    分    类:
    医疗服务概况
  • 发布机构:
    茂名市妇幼保健院
    发文日期:
    2016-03-23
  • 名    称:
    市妇幼引进串联质谱筛查技术
  • 文    号:
    主 题 词:

 

市妇幼引进串联质谱筛查技术
让孩子赢在人生的起跑线上
 
我市法定开展新生儿疾病筛查的遗传代谢病为先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、新生儿地中海贫血(THAL)共五项。但遗传代谢病并不只有这五种,还有许多种遗传代谢病会对新生儿造成严重伤害,最终成痴呆儿甚至夭折。
为提高人口素质,减少病患家庭痛苦,在规范新生儿疾病筛查项目基础上,茂名市新生儿疾病筛查中心引进目前国际上主流的筛查技术——串联质谱技术,其优势在于只需要一滴血就可以一次检测40多种遗传代谢病,具有高灵敏性、高选择性和快速检测等特点,显著降低了诊断的假阳性率和假阴性率,并且大大提高了检测速度,能够达到早诊断、早治疗的目的。
茂名市新生儿疾病筛查中心成立于2008年6月,设在茂名市妇幼保健院,是我市唯一经广东省卫计委批准成立的筛查中心,筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构,现共138间。筛查中心负责全市新筛业务和技术培训、筛查实验室检测、筛查阳性召回确诊以及检出病人的治疗和随访,可开展常规新生儿疾病筛查和遗传代谢病串联质谱筛查,是广东粤西地区率先将串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查工作的医院机构。
新筛中心提醒,大部分遗传代谢病可通过早期筛查发现,如能早诊断和早治疗,则可避免一切不可逆转的后果,绝大多数患儿能健康茁壮成长。
什么是遗传代谢病?专家解释,该类疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致一系列临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常,可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多,目前已发现500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病危害很大,综合患病率高,总体发生率约为1/3000。如果按照中国每年出生1500万新生儿来计算,每年有5000名患儿,约每天新增14例可能患有遗传代谢病的新生儿。
有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病,表现为新生儿期喂养困难、不明原因发育落后、嗜睡、惊厥、肌张力改变、肝脾肿大等,严重者可发生昏迷甚至死亡。也有部分患儿出生时没有特殊症状,易被忽视,可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病,严重感染或腹泻等诱因可触发或加重病情,对身体造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
大部分遗传代谢病缺乏特异的临床症状和体征,但孩子若有以下特征,应尽早到医院进行遗传代谢病检查:1、智力、运动发育迟缓,或停滞、甚至倒退者;2、顽固性癫痫,抗癫痫药物治疗效果不好;3、无明显原因反复呕吐,特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐;4、反复或难以纠正的酸中毒、低血糖;5、肝脏功能损害及肝脾肿大;6、尿液有特殊气味;7、有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者,头发、皮肤色素变浅或明显色素沉着;8、容貌及五官畸形:晶体脱垂、视力及听力障碍,骨骼发育异常;9、母亲有多次不良妊娠(流产,死胎)史。
为了进一步规范遗传代谢病患儿的随访诊治工作,茂名市妇幼保健院从2015年5月起开设遗传代谢病专科门诊,每周一至周五均有专家坐诊,门诊地址位于该院河东门诊大楼二楼208室,接诊范围包括新生儿疾病筛查阳性患儿的随访,以及各种内分泌和遗传代谢病患儿的诊治。

专家提醒,要全面提高人口素质,对新生儿疾病的筛查必不可少,早发现、早诊断、早治疗才能避免更多的悲剧。利用串联质谱筛查技术,可尽早检测新生儿是否患有遗传代谢病,一旦确诊应及早干预治疗,帮助孩子恢复健康,让孩子拥有一生中最好的开始。

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